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Disfunção mitocondrial em PMS

03/10/2017

 

Crédito da imagem: 

https://mitochondrialdiseasenews.com/2017/09/25/damaged-mitochondria-linked-to-age-related-diseases-ucla-researchers-find

 

 

Sabe-se que aproximadamente 60% das pessoas com Síndrome de Phelan-McDermid apresentam alguma disfunção na atividade dos complexos da cadeia respiratória mitocondrial (Frye et al., 2016). 

 

Alguns sintomas de disfunção mitocondrial incluem hipotonia neonatal, problemas gastrointestinais, cansaço, fadiga, intolerância a exercícios, falta de ar, problemas de aprendizado, entre outros.

 

Isso ocorre possivelmente porque alguns genes que controlam o funcionamento das mitocôndrias estão localizados justamente na região afetada pela Síndrome. Quanto maior o tamanho de deleção na região 22q13, mais genes terão sido afetados.

 

O exato papel desses genes ainda é alvo de estudos mas listamos abaixo alguns artigos que podem ajudar a entender melhor sobre disfunção mitocondrial:

 

  • Mitochondrial Dysfunction may explain symptom variation in Phelan-McDermid Syndrome (Frye et al, 2016)

Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4731780/pdf/srep19544.pdf

 

  • Mitochondrial Disease in 22q13 Duplication Syndrome (Frye et al, 2012)

Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22378673

 

  • Mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis (Frye et al, 2011)

Link: https://www.nature.com/mp/journal/v17/n3/pdf/mp2010136a.pdf

 

  • Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society (Parikh et al, 2011)

Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5000852

 

  • Movement disorders in mitochondrial diseases (Tranchant et al, 2016)

Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27476418

 

  • Myoclonus in Mitochondrial Disorders (Mancuso et al, 2014)

Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24510442

 

  • Portal internacional de informações

https://mitochondrialdiseasenews.com

 

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