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Entrevista com a Dra Dafne Horovitz

 

 

Dando início a nossa série de entrevista com especialistas de diversas áreas ligadas ao autismo e a síndromes genéticas, convidamos a Dra Dafne Horovitz, médica geneticista, para nos falar sobre a importância do diagnóstico precoce em autismo.

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​​AFSPM: O que leva o geneticista a encaminhar um paciente com autismo para exame genético?

Dra Dafne: Importante ressaltar que o autismo "puro" em geral não tem causa conhecida. Mas vários casos de autismo / padrão de comportamento autista estão associados a outras alterações tem origem genética. Daí nesses casos é fundamental tentar buscar a causa, que podem ser anomalias cromossômicas detectáveis pelo cariótipo padrão ou apenas pelas técnicas de array, ou condições ligadas a um único gene alterado, como certos erros inatos do metabolismo ou até outros diagnósticos. As pistas básicas que exigem investigação adicional seriam déficit cognitivo, aspecto geral chamando atenção como "diferente" (presença de sinais dismórficos) ou malformações associadas.

 

AFSPM: Como é feita decisão sobre o tipo de exame genético que será solicitado?

Dra Dafne: Caso a caso, de acordo com a clínica apresentada. A cobertura por planos de saúde as vezes pode também interferir nessa decisão - inicio pelos exames que serão obrigatoriamente cobertos pelo plano. Se houver intenção de partir para o array-CGH ou SNP-array, o cariótipo (normal) antes é exame obrigatório de acordo com as normas da agência nacional de saúde.

 

AFSPM: A Síndrome de Phelan-McDermid ainda é pouco conhecida no Brasil e a Sra já teve alguns pacientes com essa síndrome. Acha que esse número de diagnósticos deve continuar aumentando?

Dra Dafne: Não tenho dúvidas que irá aumentar, com o aumento da cobertura dos exames genéticos pelos planos de saúde e também com a política nacional das doenças raras, onde as novas técnicas diagnósticas passam a ser incorporadas.

 

AFSPM: Qual a importância do diagnóstico precoce de síndromes genéticas?

Dra Dafne: O diagnóstico é fundamental para sabermos com o que estamos lidando, traçar metas a curto e a longo prazo. Uma confirmação diagnóstica encerra buscas por vezes muito longas, e abre novos horizontes. "Dar um nome" ao problema as vezes é muito difícil, mas por outro lado ajuda a dar estabilidade e informação. Além disso, permite que uma família que vinha sentindo-se só e desamparada consiga localizar outras em situação semelhante, o que gera muito apoio. Lembro também da importância da confirmação por conta do aconselhamento genético, não apenas para o casal como para toda a família. Saber se há um risco de recorrência ou não e como prevenir novas ocorrências é importante na tomada de decisões reprodutivas.

 

AFSPM: Em sua opinião, o que podemos esperar em termos de avanços no tratamento dessas síndromes?

Dra Dafne: Acredito que ainda veremos muitos avanços. Neste momento há muita descoberta, não mais no mapa genômico, mas na forma que os genes interagem e causam doenças. Ainda sabemos muito pouco, mas as informações vem sendo agregadas muito rápido. Objetivamente neste momento nada muito especifico a vista, mas vale ficarmos atentos. Ter grupos de famílias coesos sempre ajuda nas pesquisas. E por ora, manter todo o suporte geral, médico e com terapias do desenvolvimento.

 

 

 

 

 

   

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