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Trocando em miúdos

Esse espaço é dedicado à discutir os principais avanços científicos no entendimento da Síndrome de Phelan-McDermid e suas implicações na abordagem terapêutica, além de possíveis tratamentos. Vamos começar discutindo um artigo bem recente e completo, com resultados impactantes.

 

 

 

 

 

ARTIGO:  A framework to identify modifier genes in patients with Phelan-McDermid Syndrome

Disponível online: biorxiv.org/content/early/2017/03/18/117978

Essa pesquisa foi conduzida por um time de pesquisadores franceses, liderados pelo Dr. Thomas Bourgeron. Bourgeron tem PhD em genética humana e tem conduzido estudos sobre a Síndrome de Phelan-McDermid.

Nesse trabalho foram estudados 85 pacientes com a síndrome, decorrente de diferentes rearranjos na região do gene SHANK3. Os pacientes foram agrupados em 5 categorias em função de características comuns. As principais conclusões dessa pesquisa foram:

 

a) Graças ao agrupamento realizado, foram identificados alguns genes potencialmente ligados a problemas recorrentes em PMS, como refluxo gastroesofágico, problemas oftalmológicos, ausência de fala e convulsões.

 

b) Esse estudo avaliou de forma inédita o efeito de alterações genéticas em outros cromossomos (multiple-hits), que foram encontradas em  65% dos pacientes. Essas outras alterações ajudam a explicar a diversidade de sintomas.

c) Foi identificada uma paciente com microdeleção no gene SHANK3 mas sem nenhum sintoma da síndrome. Suas   5 filhas apresentavam a mesma alteração, com sintomas típicos da síndrome. Esse achado mostra que podem existir indivíduos mais resilientes a alterações genéticas.

d) A maioria dos pacientes (65%) apresentava alterações em regiões ligadas a transtornos neuropsiquiátricos. Características autísticas estavam presentes em 50% dos pacientes, enquanto 28% apresentavam alterações no corpo caloso, um achado bem significativo já que essa estrutura tem papel fundamental no funcionamento do cérebro.

e) Autismo estava mais presente em pacientes com deleções menores enquanto a ausência de fala foi mais prevalente em deleções maiores. O tamanho da deleção, de acordo com esse estudo e contrariamente a outros estudos anteriores, parece exercer efeito significativo.

Em suma, esse artigo mostra que o agrupamento de pacientes com características similares é um caminho para os pesquisadores decifrarem melhor as causas da Síndrome de Phelan-McDermid, suas implicações e possíveis tratamentos. E aponta também para a estratégia de medicina personalizada, um conceito que visa tratar a saúde do paciente de maneira exclusiva, levando em conta seu histórico e avaliando cada caso particularmente

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