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Quem Somos

Os Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM) compõem um grupo brasileiro de pais, familiares e amigos de pessoas portadoras da Síndrome de Phelan-McDermid. Com estimativas que apontam para um potencial de até 20.000 casos ainda não diagnosticados no Brasil, a síndrome se constitui em uma alteração genética rara causadora de atraso global no desenvolvimento, sobretudo dos aspectos ligados à fala, à interação social, à cognição e aos aspectos motores.

 

Formado em julho de 2013, inicialmente com poucas famílias que se relacionavam por meio das redes sociais Facebook e WhatsApp, o grupo foi ganhando corpo ao longo de 2016. Em setembro desse mesmo ano, organizou um primeiro encontro na cidade do Rio de Janeiro onde participaram 10 famílias. Até 2009 havia somente 3 casos brasileiros reportados à Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF), com sede nos Estados Unidos. Em agosto de 2016 os registros já apontavam para cerca de 25 casos brasileiros confirmados e 1.500 em todo o mundo.

 

Com representantes em todas as regiões brasileiras, e tendo como referência outras entidades ligadas à Síndrome de Phelan-McDermid no mundo, sobretudo a PMSF, a AFSPM tem como objetivos:     

Servir como grupo de apoio, discussão e referência às famílias brasileiras onde a Síndrome de Phelan-  McDermid está presente;

Divulgar e esclarecer aspectos da síndrome, levando informações cientificamente fundamentadas aos profissionais de saúde, educação e pesquisadores que ainda desconhecem a síndrome;

Fomentar e participar de pesquisas relacionadas ao tema no Brasil e exterior;

Cooperar com entidades internacionais ligadas ao tema;

Cooperar com as entidades nacionais que representam as pessoas portadoras de outras síndromes;

Divulgar os direitos das pessoas portadoras da síndrome;

Incentivar os pais e familiares a manter condições recomendadas de estímulos e cuidados direcionados aos portadores da síndrome.