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 Quais genes foram perdidos em função do tamanho da deleção?

Após ter feito o exame genético e constatar que houve uma deleção (que acontece na maioria dos casos), é possível saber qual é o tamanho desta. Para entender o que quer dizer esse tamanho, precisamos lembrar que cada gene em nossos cromossomos é formado por várias unidades básica que chamamos “pares de bases”.  Assim, se no laudo do exame diz-se que a deleção foi de 7 Mb, por exemplo, significa que foram perdidos 7.000.000 de pares de bases. Uma deleção de 1 Mb implica a perda de 1.000.000 de pares de base. Na Síndrome de Phelan-McDermid, as maiores deleções já encontradas são de cerca de 9 Mb.

 

Quanto maior a deleção, mais genes terão sido perdidos. Assim, diversas proteínas codificadas por esses genes deixarão de ser produzidas, o que causa os problemas que já comentamos anteriormente. No entanto, até o momento não existe comprovação de que a severidade dos sintomas da síndrome tenha relação com o tamanho da deleção.

 

Em seu blog (arm22q13.wordpress.com), Andrew Mitz, cientista e pai de um jovem com Síndrome de Phelan-McDermid, traz uma lista de genes que estariam faltando em função do tamanho da deleção, que está resumida abaixo. Pode-se perceber que em uma deleção terminal de 1 Mb faltariam todos os genes até o BRD1 e uma parte do CERK. Em uma deleção terminal de 9 Mb, faltariam todos os genes até CCDC134 e uma parte do MEI1.

 

Lista de genes que estariam faltando no cromossomo 22 em função do tamanho da deleção a partir do terminal do braço longo.