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Pesquisas

1) AUTISMO/DÉFICIT INTELECTUAL NA SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID

 

Nos Estados Unidos, dez centros médicos criaram um grande consórcio (Developmental Synaptopathies Consortium) que pesquisa síndrome genéticas raras associadas ao Transtorno do Espectro Autista e ao déficit intelectual. Uma das síndromes estudadas é a Síndrome de Phelan-McDermid. A pesquisa intitula-se “Mapeando o Genótipo, Fenótipo e a História Natural da Síndrome de Phelan-McDermid”. Para mais informações e contatos, visite a página do consórcio: https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dsc/Get-Involved/Studies/7902

Centros participantes desta pesquisa:

- Boston Children's Hospital

- Icahn School of Medicine at Mount Sinai

- Rush University Medical Center

- National Institutes of Mental Health

- University of Texas Southwestern Medical Center

- Stanford University Medical Center

De especial interesse é o estudo coordenado pelo Dr. Alexander Kolevzon, da Escola de Medicina em Mount Sinai, envolvendo o uso de IGF1 (insulin-like growth fator-1) intraperitoneal. Esse estudo clínico está na fase 2, com previsão para conclusão desta fase em dezembro de 2016. Saiba mais em: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01970345

Fora dos Estados Unidos, outro estudo que merece destaque envolve o uso de insulina intranasal. Conduzido por um grupo de pesquisadores holandeses, o estudo é liderado pela Dra. van Ravenswaaij, do Departamento de Genética da Universidade de Groningen.

Artigo sobre o uso de IGF1: Neurotherapeutics (2015) 12:620–630. 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25894671

 

Artigo sobre o uso de insulina: European Journal of Human Genetics (2016), 1–6.

http://www.nature.com/ejhg/journal/v24/n12/abs/ejhg2016109a.html

2)  EPILEPSIA

Uma parcela das pessoas diagnosticadas com Síndrome de Phelan-McDermid também sofre de epilepsia. Em alguns casos, são crises de difícil controle, podendo levar ao estado epiléptico, com risco aumentado de SUDEP (morte súbita e inesperada na epilepsia).

 

A Rede de Epilepsia Rara (Rare Epilepsy Network) foi criada pela articulação de 21 organizações visando coletar informações sobre pacientes com epilepsia, de forma a entender melhor essa condição, desenvolver tratamentos eficazes e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Saiba mais em: https://ren.rti.org