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O que é Síndrome de Phelan-McDermid

A Síndrome de Phelan-McDermid (ou Síndrome 22q13) é uma desordem genética resultante de alterações no braço longo do cromossomo 22. Essas alterações podem ser provenientes de uma deleção terminal ou intersticial, de translocação, duplicação ou mutação dos genes dessa região. Em todos os casos registrados até o momento, o gene SHANK3 foi afetado de alguma forma.

 

Sem dúvida, a principal característica desta síndrome é o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, acompanhado de uma hipotonia importante, alta tolerância a dor, atraso ou ausência de fala. Um comportamento autístico é frequentemente observado também.

 

FONTE:

Journal of Neurodevelopmental Disorders, 2014 6:39

http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-22q13.pdf

PLOS Genetics, 2014 10(9):1