2017@phelanmcdermidbrasil

O papel do Gene SHANK3

Muito frequentes (>70% dos pacientes):

  • Hipotonia

  • Juntas elásticas

 

Frequentes (>40% dos pacientes):

  • Distúrbios do sono

  • Refluxo gastroesofágico

  • Alta a tolerância à dor

  • Diarreia/constipação

  • Cílios longos

  • Anomalias nas orelhas

  • Mãos grandes e fofas

  • Unhas displásicas

 

Pouco frequentes (>25 % dos pacientes):

  • Infecções recorrentes no trato respiratório

  • Linfedema

  • Anomalia renais (refluxo, ausência de um dos rins)

  • Anomalias no cérebro

  • Fosseta (orifício) sacral

  • Palato profundo

  • Sindactilia (fusão) do 2o e 3o dedos

 

Menos frequentes (<25% dos pacientes):

  • Convulsões

  • Estrabismo

  • Problemas cardíacos

  • Puberdade precoce ou atrasada

  • Hipotireoidismo

  • Dentição espaçada, má oclusão

  • Curvatura anormal da coluna vertebral

 

 

FONTE:

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SHANK3

Molecular Autism, 2013 4:18

PLOS Genetics, 2014 10(9):1

Existem evidências de que alterações no gene SHANK3 estejam relacionadas às principais características da Síndrome de Phelan-McDermid. O gene SHANK3 regula a produção de proteínas muito importantes para o cérebro, que tem papel chave nas sinapses e nos processos de aprendizagem e de memória. Essas proteínas atuariam como estruturas (andaimes) que conectam os neurônios, assegurando a comunicação entre eles. Assim, uma redução na produção dessa proteínas prejudicaria o fluxo de informações no cérebro, gerando o atraso no desenvolvimento, atraso intelectual e ausência ou atraso na fala, comumente encontrados em pessoas com esta síndrome.

 

É importante ressaltar que, como os cromossomos estão presentes em pares nas células, pessoas com Síndrome de Phelan-McDermid possuem apenas uma cópia do gene SHANK3 em um dos cromossomos do par 22. Diversas pesquisas vêm sendo conduzidas em torno da Síndrome de Phelan-McDermid e sabe-se que é possível que outros genes afetados na região 22q13, em adição ao SHANK3, possam contribuir para as demais características observadas na síndrome, que são:

FIGURA: Um gene é um fragmento de DNA.
Fonte: Figura de domínio público.