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COMUNIDADE MÉDICA: ENVOLVA-SE!

No início dos anos 90, Dra Katy Phelan reuniu as primeiras famílias diagnosticadas com uma deleção na porção terminal do braço longo do cromossomo 22, caracterizando a Síndrome 22q13, que depois viria a ser conhecida também como Síndrome de Phelan-McDermid.

 

Desde então, mais de 1500 famílias em todo o mundo receberam o mesmo diagnóstico. E muito tem-se avançado no entendimento do fenótipo e do genótipo desta síndrome. O papel do gene SHANK3 foi revelado em diversos estudos. Apesar desses avanços, muitas questões precisam ser elucidadas:

  • A real prevalência do Transtorno do Espectro Autista na síndrome;

  • A relação entre o tamanho da deleção e a severidade dos sintomas;

  • A grande variedade de genótipos;

  • O papel dos outros genes envolvidos na síndrome, além do SHANK3;

  • A prevalência de doenças mitocondriais na síndrome;

  • Causas da regressão por vezes observada;

  • Desenvolvimento de potenciais fármacos;

  • E tantas outras

Por isso, A COMUNIDADE PMS PRECISA DA SUA AJUDA!

 

Caso algum dessas linhas esteja em consonância com suas atividades de pesquisa, sua ajuda será muito bem-vinda!

 

O registro internacional de pacientes (https://pmsiregistry.patientcrossroads.org) tem sido um grande aliado da comunidade médica nesta empreitada. Através de informações disponibilizadas pelas próprias famílias, que preenchem um minucioso questionário sobre todos os aspectos da síndrome, além de anexarem laudos médicos, organizou-se um grande banco de dados que serve de subsídios a pesquisadores em todo em mundo.

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