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Glossário

1. ABA (Análise Aplicada do Comportamento): Método baseado em evidências para o ensino de crianças com deficiência. Tratamento para Transtorno do Espectro Autista aprovado pelo FDA americano (Food and Drug Administration).

2. Apraxia de fala (apraxia verbal): Um distúrbio da fala em que uma pessoa tem dificuldade em falar corretamente e de forma consistente. Ocorre uma incapacidade na programação dos movimentos musculares, necessários para a produção e sequencia de fonemas.

3. Comunicação Suplementar e Alternativa (AAC): Recursos usados em Comunicação Suplementar e Alternativa incluem gestos, sinal de mão, fotografias, imagens, desenhos, palavras e letras, que podem ser usados sozinho ou em combinação para se comunicar.

4. CGH (comparative genomic hybridization) Micro-Array: Um teste genético de alta resolução que utiliza uma matriz contendo muitas amostras de DNA para determinar os níveis de expressão de centenas ou milhares de genes dentro de uma célula. Esta tecnologia tem sido mais frequentemente utilizada para detectar anomalias cromossômicas.

5. Coordenação motora fina: Capacidade de fazer movimentos precisos, requer movimento dos pequenos músculos do corpo, como por exemplo, dos dedos das mãos.

6. Coordenação motora grossa: Refere-se a movimentos que envolvem grandes grupos musculares.

7. Deficiência intelectual: Desordem caracterizada pelo prejuízo no funcionamento do cérebro, acarretando déficits em comportamentos como a aprendizagem e linguagem.

8. Dieta cetogênica:  Dieta com alto teor de gordura e proteína, e baixo teor de carboidratos, considerada útil no controle de alguns distúrbios convulsivos em criança.

9. Dificuldade de aprendizagem não-verbal: Desordem caracterizada por alta habilidade verbal, mas dificuldade com o processamento de informação não-verbal.

10. Discalculia: Dificuldade de aprendizagem que prejudica as habilidades de matemática de uma pessoa.

11. Disfasia/Afasia: Distúrbio de linguagem que afeta a capacidade de uma pessoa para compreender palavras escritas ou a fala (disfasia receptiva) ou para usar a linguagem para expressar as suas necessidades e falar (disfasia expressiva).

12. Dislexia: Dificuldade de aprendizagem que prejudica a fluência ou precisão de uma pessoa em ser capaz de ler, falar e escrever.

13. Distonia: Distúrbio neurológico dos movimentos caracterizado por contrações involuntárias e espasmos.

14. Distúrbio do processamento fonológico: Deficiência para pronunciar certas combinações de letras ao falar palavras. Pessoas com transtorno de processamento fonológico pode ter problemas com certas combinações de letras.

15. Epilepsia: Alteração temporária do funcionamento do cérebro, que não tenha sido causada por febre, drogas ou distúrbios metabólicos, ocasionando crises convulsivas repetidas.

16. Escoliose: Desvio da coluna vertebral para esquerda ou para direita, acompanhada ou não de rotação das vértebras.

17. Exoma: É uma fração do genoma composto por aproximadamente 200.000 éxons que codificam os genes, os quais regulam a produção das proteínas responsáveis pelo correto funcionamento do nosso organismo.

18. FISH (Fluorescence in situ hybridization): Hibridização fluorescente in situ, é uma técnica citogenética usada para detectar e localizar a presença ou a ausência de determinadas sequências de DNA em cromossomo.

19. Genoma: Conjunto de todos os genes de um ser vivo, seu código genético.

20. Hipertonia: Aumento anormal do tônus muscular, com redução da sua capacidade de estiramento.

21. Hipotonia: Baixo tônus muscular.

22. Linfático (sistema): Rede de vasos minúsculos no tecido que transportam um fluido claro, chamado linfa, pelas veias e de volta para o coração.

23. Linfedema: Excesso de fluido que se acumula nos tecidos moles causando inchaço, geralmente dos braços ou pernas.

24. Linfocintilografia: Técnica de diagnóstico, no qual uma imagem bidimensional do sistema linfático é produzida por meio da detecção da radiação emitida por uma substância radioativa administrada no corpo.

25. Linfografia: Radiografia dos canais linfáticos e linfonodos após a injeção de material radiopaco (corante).

26. Linguagem de sinais: Linguagem que emprega sinais feitos com as mãos e outros movimentos, incluindo expressões faciais e posturas do corpo.

27. Microcefalia: Tamanho da cabeça pequena para a idade.

28. Mutação: Uma mudança permanente, uma alteração estrutural no DNA ou RNA.

29. Orelha displásica: Orelha subdesenvolvida, ou com a parte superior dobrada de forma incomum.

30. Pé chato: uma condição dos pés em que o arco do peito do pé é achatado e toda a sola toca o chão.

31. PECS (Picture Exchange Communication System): Sistema de comunicação por troca de figuras/imagens. Utiliza símbolos/imagens como um substituto para a linguagem falada ou escrita.

32. PROMPT: Técnica que utiliza pistas proprioceptivas, cinestésicas e de pressão, no queixo, rosto e sob o queixo, para desenvolver ou reestruturar a produção da fala.

33. Potencial evocado auditivo (BERA): Teste de rastreio para estimar a perda de audição. Não requer qualquer resposta comportamental da pessoa a ser testada. Assim, o teste pode ser usado com recém-nascidos. É um método utilizado para avaliar não somente os ouvidos, mas também os nervos cranianos, e várias funções do  cérebro do tronco cerebral.

34. Síndrome genética:  Distúrbio determinado geneticamente e influenciados por fatores ambientais, herança genética ou erros durante a divisão celular ainda na fase de formação fetal.

35. Sequenciamento de genes: Processo de isolamento de um único gene a partir de DNA de uma pessoa, seguido da decodificação da sequência de nucleotídeos. Às vezes, todo o gene é decodificado (genoma) e às vezes somente os éxons (exoma) são decodificados. Diferentes pessoas podem ter sequências ligeiramente diferentes (variantes) com pouco ou nenhum impacto sobre a forma como os genes desempenham seu papel. No entanto, alguns erros na sequência de um gene podem ter  consequências graves.

36. Terapia motora oral: Terapia dirigida a melhorar a consciência oral, a força muscular, amplitude de movimento e coordenação.

37. Translocação: Anormalidades cromossômicas que ocorrem quando os cromossomos se separam/partem e os fragmentos se juntam a outros cromossomos.

38. Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH):  Um dos distúrbios neurobiológicos mais comuns da infância e que pode continuar até a adolescência e a idade adulta. Os sintomas incluem dificuldade em permanecer focado e prestar atenção, facilidade de se distrair, dificuldade em controlar o comportamento e hiperatividade (excesso de atividade). O transtorno de déficit de atenção (TDA) pode ocorrer sem a hiperatividade.

39. Transtorno de processamento auditivo: Desordem na forma como a informação auditiva é processada no cérebro. Não é uma deficiência auditiva; os indivíduos geralmente têm capacidade auditiva normal.

40. Transtorno Invasivo do Desenvolvimento (TID): Termo técnico para uma combinação de autismo e reduzida capacidade intelectual.

41. Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC): Transtorno de ansiedade em que as pessoas têm pensamentos, sentimentos, ideias, sensações e comportamentos que fazem com que se sintam levados a fazer alguma coisa.  A pessoa fica aprisionada por um padrão de pensamentos e comportamentos repetitivos que não fazem sentido, são desagradáveis e difíceis de evitar.