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No núcleo de cada uma de nossas células pode ser encontrado o DNA enovelado na forma de cromossomos, como mostra a figura abaixo. No total, temos 23 pares de cromossomos.

 

 

FIGURA: Ilustração de uma célula humana. No núcleo observam-se os cromossomos e destaca-se a estrutura dupla-fita do DNA.

Fonte: Figura de domínio público.

 

 

Em cada cromossomo existe um ponto chamado “centrômero”, que o divide em duas porções, chamadas de “braços”.  O braço curto é chamado de braço “p” e o braço longo é chamado de braço “q”. Cada cromossomo contém vários genes e a localização de cada gene é dada em relação ao centrômero. Por exemplo, o gene SHANK3, envolvido na Síndrome de Phelan-McDermid, é encontrado na posição 22q13.33. Ou seja, está localizado no braço longo (q) do cromossomo 22 na posição 13.33 (bem no final do braço), como ilustrado na figura abaixo. 

 

 

 

 

 

 

 

 

FONTE:

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SHANK3

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/tools/gdp

Entendendo a localização de um gene em um cromossomo