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Como é feito o Diagnóstico?

Assim como em outras anomalias genéticas, o diagnóstico da Síndrome de Phelan-McDermid pode ser feito através de alguns exames genéticos.

 

O cariótipo é o mais simples deles e permite detectar alterações microscópicas grandes (maiores que 4 Mb). Também permite observar a ocorrência de cromossomo na forma de anel.

O exame citogenético em array (CGH array ou SNP array) permite detectar alterações microscópicas e submicroscópicas, tão pequenas quanto 0,3 Mb. É muito útil no diagnóstico da Síndrome de Phelan-McDermid pois permite saber o tamanho exato da deleção ou da duplicação deleções. Detecta translocações não-equilibradas. No entanto, não permite detectar arranjos equilibrados (translocações, inversões) nem a presença de cromossomo em anel. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% também não são identificadas.

A técnica de FISH (Fluorescence in situ hybridization) possui alta resolução (detecta micro e submicro alterações, assim como o array). No entanto, requer uma suspeita clínica prévia, já que são analisadas somente as sequências de interesse. A vantagem é que permite a detecção de translocações equilibradas, que é indispensável para o aconselhamento genético quando se deseja ter outros filhos, para conhecer a chance de recorrência da síndrome.

É importante ressaltar que 80% dos casos das alterações cromossômicas na Síndrome de Phelan-McDermid são do tipo “de novo”, isto é, aconteceram aleatoriamente e não foram herdados de um dos pais.

FONTE:

Mol Syndromol, 2011 2:186