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Cadastro na PMSF e no PMSIR

O primeiro caso da Síndrome de Phelan-McDermid foi diagnosticado em 1989, nos Estados Unidos. Novos casos foram sendo conhecidos ao longo dos anos e, em 1998, as famílias organizaram um primeiro encontro onde participaram 20 das 23 conhecidas na época.

 

A Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) foi constituída nos Estados Unidos em 2002 como uma organização sem fins lucrativos por iniciativa das próprias famílias norte-americanas. Sua missão é melhorar a qualidade de vida dos portadores da síndrome, promovendo a aceleração da pesquisa científica, dando suporte às famílias dos portadores e buscando levar maior conhecimento e informação à comunidade científica, médica e para as famílias de todos os países.

Por que devo me cadastrar na PMSF?

Trata-se de um cadastro exclusivo destinado aos portadores da Síndrome de Phelan-McDermid. A PMSF mantém e coordenada o registro dos casos diagnosticados, reunindo o contato de seus responsáveis que são oriundos de vários países, inclusive brasileiros. É um cadastro gratuito e muito simples de ser feito. Com ele, a PMSF consegue dimensionar quantos são os portadores, qual sua localização e, ainda, planejar suas ações com base na sua missão.

Por meio de seu e-mail de contato, você receberá notícias atualizadas sobre pesquisas científicas, eventos sobre a síndrome, cursos, resultados de trabalhos da PMSF e também terá informações a respeito dos encontros de famílias. Para cadastrar o portador da Síndrome de Phelan-McDermid, acesse www.pmsf.org e escolha “membership”. Existe a opção do idioma em português.

Meu cadastro no Registro Internacional (PMSIR)

Trata-se de uma oportunidade única de contribuir para a compreensão da síndrome, ajudando a acelerar as pesquisas científicas que buscam a melhora na condição de vida dos portadores da Síndrome de Phelan-McDermid. Basicamente, o Registro Internacional (PMSIR, Phelan-McDermid International Registry) é uma plataforma de dados dos portadores da síndrome. Ele reúne informações genéticas, clínicas e demográficas. Seu objetivo é concentrar este histórico e disponibilizá-lo à comunidade científica para promover e apoiar as pesquisas. Através da interpretação destes dados, é possível identificar as ocorrências de maior frequência e priorizar os investimentos e os estudos. A análise dos dados permite também aos pesquisadores validar os “modelos de animais” usados nos seus estudos. Naquelas situações onde os pesquisadores gostariam da participação dos portadores é possível, então, realizar o convite.

 

São os próprios familiares que acessam a plataforma, criam uma senha e respondem aos diversos questionários. A participação no Registro Internacional é voluntária e sem qualquer custo para o participante. As informações disponibilizadas não permitem a identificação do portador, garantindo a confidencialidade. Para aqueles que participam respondendo aos questionários, é possível consultar ou alterar as respostas registradas a qualquer momento, salvá-las em arquivo tipo PDF e, paralelamente, ter acesso ao percentual e à frequência com que cada aspecto de interesse ocorre na vida dos demais participantes que integram o banco de dados. 

 

Ter acesso a tais informações propicia a obtenção de parâmetros confiáveis para que as famílias possam organizar e direcionar as terapias, antecipar possíveis problemas clínicos e realizar exames de investigação, já que algumas vezes os portadores não manifestam aquilo que sentem.

Para fazer parte do Registro Internacional e conhecer mais acesse: www.pmsf.org e selecione o link para o PMSIR no canto à esquerda, ou acesse: https://pmsiregistry.patientcrossroads.org