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Autismo e a Síndrome de Phelan-McDermid

Não existe um consenso sobre a prevalência de autismo na Síndrome de Phelan-McDermid, uma vez que o diagnóstico do autismo depende do tipo de teste utilizado. Os percentuais oscilam entre 45% e 95% para diferentes autores. Por outro lado, há indícios de que a prevalência da Síndrome de Phelan-McDermid nos casos de autismo seja de cerca de 0,7%. Se incluirmos os casos de déficit intelectual, esse percentual pode chegar a 2%. Com base nesse percentual, percebe-se que o número de portadores desta síndrome no Brasil pode ser superior a 20.000, muito maior do que os atuais 25 casos diagnosticados.

Alguns comportamentos típicos observados em crianças com a síndrome incluem:

-Bruxismo (ranger os dentes)

-Puxar os cabelos

-Comer objetos não-comestíveis

-Aversão a roupas

-Movimentos repetitivos

-Gritos

-Distúrbios de sono

-Fixação por determinados desenhos, filmes, clipes musicais.

 

A relação entre o SHANK3 e o Transtorno do Espectro Autista tem sido alvo de muitas pesquisas focadas na busca de novos tratamentos. IGF1 (Fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1) e oxitocina (ou ocitocina) são alguns dos fármacos em fase avançada de testes.

Esta relação também tem norteado as abordagens terapêuticas que podem ser empregadas para melhorar a autonomia, as habilidades sociais e de comunicação, e reduzir os comportamentos desajustados, repetitivos e compulsivos observados frequentemente nos portadores da Síndrome de Phelan-McDermid.

FONTE

Molecular Autism, 2013 4:18

Molecular Autism, 2014 5:54

Pediatrics, 2004 114(2):451

PLOS Genetics, 2014 10(9):1

www.22q13.org